Hemofilia: conheça a doença que atinge 14 mil brasileiros

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Isso porque a herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo X. Quando um homem (XY) tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a patologia.

Mulheres (XX) podem carregar o gene, normalmente não expressam a doença, mas é possível que apresentem um padrão de sangramentos aumentados. Neste caso é importante que sejam avaliadas e tratadas se necessário.

Tipos e tratamentos disponíveis

Existem três tipos principais de hemofilia:

• Tipo A (deficiência do fator VIII)
• Tipo B (falta do fator IX)
• Forma adquirida (doença autoimune, não hereditária)

O tratamento, oferecido gratuitamente pelo SUS, consiste em infusões regulares dos fatores de coagulação faltantes. Pacientes podem necessitar de até 150 aplicações anuais para evitar complicações como danos articulares e musculares.

Desafios no controle da doença

Apesar dos avanços médicos, os pacientes ainda enfrentam obstáculos:

• Dificuldade de adesão ao tratamento devido à frequência das infusões;
• Logística complexa para acesso a hemocentros;
• Risco de sequelas ortopédicas por sangramentos internos não tratados

O acompanhamento multidisciplinar é de suma importância para prevenir dores crônicas e perda de mobilidade

Futuro e inovações terapêuticas

Pesquisas recentes apontam para tratamentos com doses prolongadas e terapia gênica, que podem reduzir a necessidade de infusões frequentes. Enquanto essas opções não chegam ao SUS, a conscientização segue como principal ferramenta para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.